
“两年内我都流产三次了,是不是以后都不能怀孕了?”前两天,省妇幼保健院来了一对焦急的夫妻。
经了解,27岁的小陈和丈夫家住福州郊县,结婚两年了,两个人感情一直不错。
可一提到怀孕,小陈心里就非常难受,她已经流产3次了。每次怀孕的时间不超过5个月,这让夫妻两个非常难过,也让双方家长很着急,感觉想要一个健康的孩子好难。
刚结婚第一年,小陈就怀上了孩子,她和丈夫非常开心,可没想到50多天后,她肚子开始痛,去县医院检查打黄体酮安胎也没用,孩子流产了。第二次她小心翼翼,发现怀孕后就请假在家中安胎,可这个孩子经过B超检查患有畸形,只能放弃。
之后,两个人曾去医院检查,可是两个人体检结果都健康。
小陈抱着希望第三次怀孕,通过早期筛查,发现孩子患有智力低下,最终没有逃脱流产的厄运。
小陈说,她现在非常痛苦,精神压力很大,很担心自己以后不能生育。周围亲戚朋友的关心,也让她难以面对,好像是在揭她的伤疤似的。
染色体内部搬家 导致妻子流产
经过检查,小陈的外表及智能、妇科等方面均正常,对其丈夫进行体检也显示健康,他们二人的父母也非近亲婚配,小陈在怀孕期间也没有明显接触有害因素。
在省产前诊断中心何德钦副主任的建议下,这对夫妻进行了染色体检查,终于找到了问题的症结所在,原来是父亲的染色体出了问题。医生发现,小陈丈夫有2条染色体(即标号4、10号染色体)发生平衡易位。
在化验单上,有一条4号染色体的一段“搬”到了一条10号的染色体上,遗传物质虽然进错了“房间”,但是此消彼长,还是在“家”里,总的来说没有丢失,因此这位父亲本人看不出任何的异常。
小陈怀孕流产、胎儿出现畸形,都是因为胎儿在形成过程中,染色体重新排列组合,从父亲那里遗传了易位的染色体造成的。
从理论上来讲,小陈下一次怀孕,有1/9的几率会生产出健康的孩子,有7/9的几率流产、生产死胎、畸形胎等,孩子是染色体平衡易位携带者的几率为1/9。
反复流产建议检查双方染色体
“胎儿在形成过程中染色体形成都是随机的,如果胎儿只遗传了一条易位的衍生染色体,这就会出现遗传物质总数不对的状况,破坏了遗传物质的平衡,导致胎儿畸形或自然流产。”何主任说。
她说,反复流产的原因很多,染色体遗传也是其中很重要的因素之一,现在很多人都没有重视这方面,门诊患者中,流产八九次的女性患者都有。
“如果是自然流产两次以上,就要考虑检查双方染色体了。”省产前诊断中心何德钦副主任告诉小陈夫妇。
她建议,如果女方曾有过不明原因流产、死胎、胎停或是曾生过多发畸形、智力低下患儿者,夫妻双方最好在再次怀孕前进行染色体检查。一旦确诊为染色体异常,再次生育时就一定要在医生的指导下做好产前染色体检查(如羊水穿刺),从而防止、减少先天性缺陷儿的出生。
此外,如果经济状况允许,夫妻双方也可以考虑试管婴儿,通过体外受精,在受精卵分裂后进行检查,选择染色体正常的胚胎进行受孕。
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什么叫“染色体平衡易位”?不少人还是头一次听说。
何德钦告诉记者,人类有23对46条染色体,染色体的数量、结构是相对恒定的。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换,仅有位置的改变。对一个细胞而言,染色体的总数未变,所含基因也未增减,平衡易位携带者通常不会患有异常表型,外貌、智力和发育等通常都是正常的。
