3个月前PKU最佳治疗期

N本报记者 林宝珍
本报讯 7月16日，中国扶贫基金会携手美赞臣营养品（中国）有限公司在京宣布，国内首个以援助苯丙酮尿症（简称“PKU”）孩子为宗旨的“希望花开基金”正式启动，100名以内的贫困PKU孩子将成为首批受助对象。作为此基金的发起者，美赞臣公司向中国扶贫基金会“希望花开基金”捐赠了爱心款项110万元，同时呼吁更多人关注这个群体，给PKU孩子和家庭提供持续的援助。
据介绍，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，同时影响大脑及神经系统的发育，严重影响智力发育，最终 导致智力严重低下。会对 这些孩子，一定要早诊于断、早干预，3个月大以前是PKU患儿最佳的治疗时期，可以免受智力影响。
作为先天性代谢疾病的一种，苯丙酮尿症可引起大脑及神经系统损伤。为了免受智力损伤，PKU患者必须终生进食人工合成的特殊食物（简称“特食”），并由专人悉心照料，大部分的PKU家庭因此陷入经济与精神的双重困境。
PKU患儿初生时没有任何异常，大约在3个月至6个月后出现比较频繁的呕吐，皮肤出现湿疹（奶癣），头发逐渐转黄，皮肤和虹膜色浅，尿液和汗有一种特殊的臭味——像老鼠尿味。同时患儿智力发育落后的症状也开始有所体现，如不会抬头，无法集中注意力等；6个月后的患儿会有“软”的表现，例如不会爬扶着站立时会突然“软趴”下去，近半数的患儿还兼有癫痫症发作。
PKU患儿早期没有典型症状，难以引起父母的注意，但进行新生儿疾病筛查可以及时发现并进行治疗。医学研究报告指出，3个月大以前是PKU患儿最佳的治疗时期。患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。
专家还提醒，PKU是隐性遗传病，父母都是携带者，每次生育的孩子是PKU患者的概率为1/4，是携带者的则为1/2。如果已有PKU患儿的家庭要再次生育，一定要进行产、前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过基因诊断，判断胎儿是否患儿。
对于这些患儿来说，正常人所吃的鸡、鸭肉等佳肴，母乳和粮食都可能伤害他们大脑，他们只能吃特殊制成的无（低）苯丙氨酸奶粉、面粉、蛋白质，部分果蔬等。