N本报记者 林宝珍
9月12日是“预防新生儿出生缺陷宣传日”。专家称，高龄生育、环境污染、遗传因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是新生儿缺陷的诱因。为了预防和避免新生儿缺陷，年轻夫妇应该重视婚前检查，并认真做好孕前咨询和产前筛查。
本周《健康周刊》特邀省二人民医院妇产科林锦贤副主任医师，针对我省常见的出生缺陷，提出相应的孕前、孕期预防和产前筛查措施。
先天性心脏病：
怀孕两个月内很关键
大部分先天性心脏病患儿可以通过产前超生筛查出来，少数患儿在出生后即可确诊。先天性心脏病的一般症状为呼吸急促、脸色苍白、皮肤青紫，吃奶时很累时而停顿，经常反复感冒。先天性心脏病发生率有所提升，除了遗传因素外，还和环境污染、孕妇宫内感染增多有关系。先天性心脏病患儿中有60%左右活不到1岁。
怀孕早期（两个月内）是胎儿心脏发育的关键时期，此时准妈妈一定要避免环境刺激和宫内感染，例如受X光照射、因病毒感染服用了可能引起胎儿畸形的药物等，都可能诱发胎儿心脏畸形。
筛查方式：超声心动图
严重的先天性心脏病排除畸形的最佳时机是18—24周，规范产检可以排除70％~85％的先心病。胎儿超声心动图可以早期发现严重的心脏病，可诊断的范围包括：单心房、单心室、完全型心膜垫缺损、法乐氏四联症、大动脉转位、左心发育不良等。除了做胎儿超声心动图外，如果发现胎儿在心脏以外的部位存在畸形，如唇腭裂、手或脚缺指头，也要同时注意胎儿有否心脏畸形。
唐氏综合征： 生育年龄越大风险越高
每个孕妇都有可能生出“唐氏儿”，但高龄生育会增加生唐氏儿的风险。唐氏综合征是足月新生儿最常见的染色体疾病，患儿有智力障碍，面容特殊，发育迟滞，并患有其他严重的畸形，生活不能自理，给家庭和社会带来极大的负担。迄今无有效的治疗措施，只能通过产前诊断选择性流产，预防患儿出生。
筛查方式：唐氏筛查
分娩时大于35周岁的高龄孕妇、曾生育过染色体病患儿的孕妇、筛查怀疑胎儿染色体病的孕妇、夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇，一定要做唐氏筛查（抽查染色体）。唐氏筛查的时间为孕早期：9—13周前；孕中期：15—20周前。不适合做产前筛查的人群应行产前诊断。
地中海贫血： 中国南方为高发区
地中海贫血是一种单基因遗传病性慢性溶血性疾病。在我国，地贫发病人群主要集中在广东、广西和周边省份。但是随着环境的改变，人口迁移，近些年，福建地中海贫血发病率上升。
重症患儿如果不治疗，很少能活过5岁。如果没有合适的干细胞移植，重症地贫需要终身接受输血、排铁治疗，费用昂贵。
怀孕前确定自己是否为地贫基因携带者很重要。如果夫妻有一方是携带者，后代有50%的机会成为携带者；如果夫妻双方都是携带者，每次怀孕，他们的孩子将有25%的机会是正常，50%的机会是携带者，但有25%的机会患上重症地贫。
筛查方式：“地贫”常规检查可排除
夫妻双方都是携带者的话，在医学上不建议他们生育，实在想要生健康宝宝，就一定要接受产检。地贫产前筛查可以先做地贫常规，如果提示有问题，则进一步做羊水穿刺和脐带血进行地贫基因诊断。
神经管畸形： 妊娠前后3个月补充叶酸
胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂等。北方发病明显高于南方。
神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸。孕妇在妊娠前3个月至孕后3个月这半年内补充叶酸，可使胎儿神经管畸形发生率降低70%。补充的方法是每日口服1次叶酸0.4毫克。由于叶酸广泛存在于绿叶蔬菜、动物肝肾、牛肉、酵母、蘑菇类、菜花、西红柿、柑橘、西瓜、菠菜、胡萝卜及鸡肉中，因此，妊娠期要多吃新鲜蔬菜水果和瘦肉类食品。
筛查方式：抽血查甲胎蛋白
神经管畸形的产前筛查有抽血查甲胎蛋白和B超两种。怀孕4～6周神经管畸形已经发生，一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。