卫生部12日发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，出生缺陷在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%。
出生缺陷高发
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形，染色体异常，遗传代谢性疾病，功能异常如盲、聋和智力障碍等。
据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近。
卫生部妇幼保健与社区卫生司司长秦怀金说，我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家平均水平接近，出生时临床明显可见的出生缺陷每年约25万例。出生缺陷问题已成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题，不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡主因，在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%。
婚检率下降
全国妇幼卫生监测数据显示，2003年出生缺陷率为129.8/万，2006年是145.5/万，2011年则升为153.23/万。出生缺陷率上升之时，婚检率逐年下降总是会被同时提起。2003年10月起，“强制婚检”变为“自愿婚检”。“老百姓误以为取消婚检，全国婚检率陡降。”卫生部妇社司有关负责人说，2004年全国婚检率由80%降至2.67%，一些地方直接归“零”。一些地方推出免费婚检、“一站式”服务等，直到2011年，全国平均婚检率仍只有41%。
一升一降间是否有因果关系？北京大学生育健康研究所所长任爱国表示，目前没有研究数据支持这一结论，出生缺陷率走高，一方面是监测能力提高，发现增多，漏报减少；另外还有高龄产妇增多等多重因素。“但婚检率下降不利于出生缺陷的预防毫无疑问。”任爱国说，婚检不仅仅是医学检查，还包括婚前健康教育、婚育咨询指导等，婚检率下降导致这些工作无法开展，出生缺陷一级预防明显被削弱。
加强三级预防
近年来，恢复强制婚检呼声不断。对此，北京市卫生局妇幼处副处长郗淑艳说：“恢复强制婚检，这是走回头路，行不通。”
调查显示，造成出生缺陷除环境因素外，90%左右与遗传有关。
卫生部表示，为减少出生缺陷的发生，将做好三级预防措施：广泛开展健康教育、婚前医学检查、婚前保健和咨询指导、孕前咨询和孕前孕早期医疗保健服务，提高产前筛查服务覆盖率和产前诊断水平。同时，还要推进新生儿疾病筛查和治疗。
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